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Los investigadores afirman haber secuenciado todo el genoma humano

aUn equipo internacional de científicos dice que ha secuenciado todo el genoma humano, incluidas partes que no se encontraron en las primeras secuencias del genoma humano hace dos décadas.

Esta afirmación, de confirmarse, va más allá de la hazaña que los líderes del Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics plantearon en el césped de la Casa Blanca en 2000, cuando anunciaron la secuenciación del primer borrador del genoma humano. Este borrador histórico, y la posterior secuenciación del ADN humano, omitieron aproximadamente el 8% del genoma.

La nueva secuenciación del genoma llena estos vacíos utilizando nueva tecnología. Sin embargo, tiene varias limitaciones, incluido el tipo de línea celular que los investigadores utilizaron para acelerar sus esfuerzos.

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el trabajo fue Detallado el 27 de mayo en preimpresión, lo que significa que aún no ha sido revisado por pares.

“Solo está tratando de investigar esta última incógnita del genoma humano”, dijo Karen Mega, investigadora de la Universidad de California en Santa Cruz, quien codirigió el consorcio internacional que creó la secuenciación. “No se ha hecho antes y la razón por la que no se ha hecho antes es porque es difícil”.

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Mega confirmó que no consideraría oficial el anuncio hasta que el artículo fuera revisado y publicado en una revista médica.

Los investigadores dicen que el nuevo genoma es un salto adelante, posible gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación de ADN desarrolladas por dos empresas privadas: Pacific Biosciences en Menlo Park, California, también conocida como BacBio, y Oxford Nanopore, de Oxford Science Park, Reino Unido. Sus técnicas de lectura de ADN tienen ventajas muy específicas sobre las herramientas que durante mucho tiempo se han considerado el estándar de oro para los investigadores.

Euan Birney, subdirector general del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, describió el resultado como una “fuerte ronda técnica”. Señaló que los artículos originales sobre el genoma se elaboraron cuidadosamente porque no secuenciaban todas las moléculas de ADN de un extremo al otro. “Lo que ha hecho este grupo es demostrar que pueden hacer esto de principio a fin”. Esto es importante para la investigación futura, dijo, porque muestra lo que es posible.

George Church, biólogo de Harvard y pionero de la secuenciación, describió el trabajo como “muy importante”. Dijo que le gusta notar en sus conversaciones que hasta ahora nadie ha secuenciado todo el genoma de los vertebrados, algo que ya no es cierto, si se confirma el nuevo trabajo.

Una pregunta importante sin respuesta: ¿Qué importancia tienen estas piezas faltantes del rompecabezas humano? El consorcio dijo que aumentó el número de bases de ADN de 2,92 mil millones a 3,05 mil millones, un aumento del 4,5%. Pero el número de genes aumentó sólo un 0,4%, a 19 669. Esto no significa que el trabajo no pueda conducir también a otros conocimientos nuevos, incluidos los de cómo se regulan los genes, enfatizaron los investigadores.

La secuencia de ADN utilizada no fue de una persona, sino de una mola hidatiforme, un crecimiento en el útero de una mujer que ocurre cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo que no contiene un núcleo. Esto significa que tiene 23 cromosomas, como un espermatozoide o un óvulo, y no 46.

Los investigadores eligieron estas células, que se conservaron en el laboratorio, porque esto simplificó el esfuerzo computacional para crear la secuencia de ADN. El Proyecto Genoma original establecido en 2003 también contenía solo 23 cromosomas, pero a medida que las técnicas de secuenciación de ADN se volvieron más baratas y simples, los investigadores tendieron a secuenciar los 46 cromosomas.

A Allen Mardis, codirector ejecutivo del Instituto de Medicina Genómica del Nationwide Children’s Hospital, le preocupa que la nueva información genética pueda cambiar debido a la retención de estas líneas celulares en el laboratorio “.En gran medida, es un residuo que se acumula a medida que una línea celular se propaga durante muchos años en cultivo “.

Mega dijo que los estudios de la línea celular mostraron que se parecía a las células humanas y que los investigadores usaron células que habían estado congeladas, no circulando, durante muchos años. El siguiente paso, estuvo de acuerdo, era que el grupo intentara ordenar los 46 cromosomas, conocido como genoma diploide.

¿Por qué se necesitaron 20 años para secuenciar el último 8% del genoma, incluso con el costo de secuenciar el resto del genoma cayendo de $ 300 millones a $ 300? La respuesta tiene que ver con la forma en que funcionan las tecnologías de secuenciación de ADN.

Los secuenciadores de ADN actuales, fabricados por Illumina, toman pequeñas piezas de ADN, las decodifican y vuelven a ensamblar el rompecabezas resultante. Esto funciona bien para la mayoría de los genomas, pero no en regiones donde el código de ADN es el resultado de patrones de repetición largos. Si una supercomputadora contiene solo partes pequeñas, ¿cómo puede ensamblar una secuencia de ADN que repita la base “AGAGAGA” en bases? Así es como se veía el 8% del genoma faltante.

Entre estas áreas “no apareadas” se encuentra una de las estructuras más conocidas en biología. Si alguna vez ha mirado los cromosomas (piense en la biología de la escuela secundaria), parecen hilos unidos. Estos nodos son centriolos, que son haces de ADN que conectan los cromosomas. Desempeñan un papel importante en la división celular. Está lleno de repeticiones.

De hecho, fueron los planetas los que atrajeron a Mega para querer ver estas regiones perdidas.

“¿Por qué regiones que son tan fundamentales para la vida, tan fundamentales para el funcionamiento de una célula, están colocadas sobre partes de nuestro genoma que estos mares gigantes en tándem se repiten?” Recuerda haber preguntado cuando era estudiante de primer año.

Fue esta pregunta la que la llevó, en una discusión con el investigador de los NIH Adam Phillippe, a sugerir comenzar su iniciativa actual, llamada Telomere 2 Telomere Consortium, después de los telómeros, que son los extremos del cromosoma, en 2019.Firmaron a Evan Eichler, un biólogo de la Universidad de Washington que ha estado preocupado por las partes faltantes del genoma durante años, como coautor.

El trabajo fue posible porque las tecnologías de Oxford Nanopore y PacBio no cortan el ADN en pequeñas piezas de rompecabezas. La tecnología Oxford Nanopore pasa una molécula de ADN a través de un pequeño orificio, lo que da como resultado una secuencia muy larga. La tecnología PacBio utiliza láseres para escanear la misma secuencia de ADN una y otra vez, lo que da como resultado una lectura que puede ser muy precisa. Ambos son más caros que la tecnología Illumina actual.

Empresas en una carrera caliente. Para este proyecto, dicen los investigadores, la precisión de la tecnología de PacBio resultó invaluable, y utilizaron Oxford Nanopore para terminar algunas de las áreas. Pero Oxford Nanopore ya prometía una tecnología nueva y más utilizable. “Por ahora, PacBio tiene la ventaja, pero no está claro cuánto tiempo podrán mantenerla”, dijo Michael Schatz, profesor asistente de la Universidad Johns Hopkins.

Todos los investigadores hablaron de una visión de futuro donde en lugar de utilizar un solo genoma de referencia, ensamblarían cientos de genomas diferentes, completos, interrelacionados y étnicamente diversos que podrían usarse como referencias. Mega también ayuda a liderar este negocio. Este es solo un paso en esa dirección.

Pero hasta ahora, dice Schatz, siempre ha habido preguntas sobre lo que falta. Ahora finalmente tenemos los datos correctos. “Tenemos la tecnología adecuada”.

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